Hubungan antara Tipe Mutasi Gen Globin dan Manifestasi Klinis Penderita Talasemia

ABSTRAKThalassemia β di populasi umum  mempunyai manifestasi klinis  yang sangat bervariasi mulai dari thalassemia ringan sampai berat. Penentuan  jenis  mutasi adalah penting  karena pengetahuan tentang tipe mutasi yang mendasari thalassemia-β diperlukan dalam pengelolaan pasien. Penelitian ini bertujuan untuk menilai hubungan antara  tipe mutasi dengan manifestasi klinis penderita thalassemia. Penelitian ini merupakan penelitian observasional kohort prospective dilaksanakan di Unit Transfusi Darah  (UTD PMI Kota Semarang mulai bulan Januari 2006-Desember 2009. Sampel menggunakan 38 pasien thalassemia  yang dipilih secara purposive sampling dari penderita thalassemia β yang menerima transfusi. Variabel penelitian adalah jenis mutasi gen globin , manifestasi klinis, status gizi, dan kadar Hb sebelum dan sesudah transfusi. Pengukuran kadar Hb dilakukan sebelum transfusi ke-1, setelah transfusi ke-1 dan sebelum transfusi ke-22. Analisis statistik menggunakan uji  dan uji Fisher-exact. Rerata umur subyek penelitian adalah 10,1 ± 3,26 tahun, laki-laki sebesar  16 orang (42,1%) dan perempuan 22 orang (57,9%). Jenis mutasi adalah HbE/ivsnt1-nt5 (55,3%), ivs1-nt5 dan HbE CD35 (masing-masing 13,2%), HbE/ivs1-nt1 (7,9%), dan ivs5-nt1/ivs1, ivs1-nt1/ivs1-nt1, HbE/CD41-42 dan exon 1-2 normal (masing-masing 2,6%). Manifestasi klinis derajat sedang 65,8% dan berat 34,2%. Hasil uji statistik menunjukkan hubungan tidak bermakna antara jenis mutasi dengan manifestasi klinis thalassemia (p=0,5). Jenis tipe mutasi gen globin  tidak berhubungan dengan derajat manifestasi klinis thalassemia.Kata kunci : Manifestasi klinis, talasemia , tipe mutasi