Population and family analysis of polymorphism of DNA sequences linked to the cystic fibrosis gene

В работе представлены результаты исследования аллельного полиморфизма локусов, сцепленных с геном муковисцидоза (кистозного фиброза поджелудочной оюелезы, КФ) в популяциях здоровых людей-доноров Ленинграда (D7S8, Met, D7S23), Москвы (D7S8) и Киева (Met). Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДНК (ПДРФ) .в ленинградской и киевской популяциях соответствует ПДРФ, описанному для стран Северной Европы. В московской популяции отмечается некоторый сдвиг в распределении частот аллелей локуса D7S8, что связано, по-видимому, с наличием в группе московских доноров лиц монголоидной расы, имеющей чрезвычайно низкий уровень КФ в популяции. Выраженное неравновесие сцепления мутации КФ с определенными аллелями в системах KM.19 и XV-2с локуса D7S23 обнаружено в семьях больных муковисцидозом. Этот факт позволяет осуществлять пренатальную диагностику КФ в семьях, утративших больного ребенка, но имеющих высокий риск повторных случаев муковисцидоза. Результаты ПДРФ-анализа изученных локусов свидетельствуют о генетической однородности мутации КФ в Европейской части СССР и Западной Европе и являются основой для применения ДНК-зондов КМ.19 и XV-2с в пренатальной диагностике, подтверждения диагноза КФ и поиска гетерозиготных носителей мутации в популяции.