Selten – und nicht selten unerkannt: das Hornstein-Knickenberg Syndrom

Das Hornstein-Knickenberg Syndrom (HKS) – alternativ: Birt-Hogg-Dubé Syndrom – (1,2) ist ein seltenes, autosomal dominant erbliches Tumorsyndrom. Ursache ist eine Mutation im Folliculin Gen. Morphologisches Kennzeichen ist die Kombination aus pulmonalen Zysten und kutanen Papeln v.a. in Gesicht und Decolleté (3). Histologisch handelt es sich bei den gutartigen Hautveränderungen um Fibrofollikulome oder Trichodiskome. Die pulmonalen Zysten bedingen ein erhöhtes Risiko für spontane Pneumothoraces (ca. 25%) (4). Das Lebenszeitrisiko für Nierenkarzinome ist mit ca. 20% relevant erhöht.