(Czech Association for Preventive Cardiology Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases)

Genetika se v současnĂŠ kardiologii uplatňuje zejmĂŠna u kardiovaskulĂĄrnĂ­ch onemocněnĂ­ s mendelovskou dědičnostĂ­. Mezi tato onemocněnĂ­ patří kardiomyopatie, dědičnĂŠ formy arytmickĂ˝ch syndromĹŻ, aortĂĄlnĂ­ syndromy a některĂŠ vrozenĂŠ vĂ˝vojovĂŠ vady. SpolečnĂ˝m rizikem vĹĄech zmĂ­něnĂ˝ch skupin onemocněnĂ­ je nĂĄhlĂĄ srdečnĂ­ smrt, proto je dĹŻleĹžitou součástĂ­ i posmrtnĂŠ vyĹĄetřenĂ­ a péče o příbuznĂŠ a pozĹŻstalĂŠ. CĂ­lem klinicko-genetickĂŠho vyĹĄetřenĂ­ a genetickĂŠho poradenstvĂ­ v kardiologii je provĂŠst podrobnĂ˝ popis onemocněnĂ­ - fenotypizaci, sestavenĂ­ rodokmenu, kaskĂĄdovĂ˝ kardiologickĂ˝ screening v rodině a v indikovanĂ˝ch případech molekulĂĄrně-genetickou diagnostiku - genotypizaci. Znalost molekulĂĄrnĂ­ podstaty genetickĂ˝ch onemocněnĂ­ otvĂ­rĂĄ moĹžnosti tzv. molekulĂĄrně genetickĂŠ stratifikace onemocněnĂ­, jejĂ­mĹž cĂ­lem je personalizovanĂĄ péče o nemocnĂŠ a jejich příbuznĂŠ. KardiogenetickĂŠ vyĹĄetřenĂ­ je komplexnĂ­ zĂĄleĹžitost, kdy je třeba budovat mezioborovĂŠ tĂ˝my. Komunikace mezi jednotlivĂ˝mi odbornĂ­ky i tĂ˝my v nĂĄrodnĂ­m měřítku je zcela zĂĄsadnĂ­ pro zajiĹĄtěnĂ­ péče o pacienty s často velmi vzĂĄcnou aĹž raritnĂ­ formou dědičnĂŠho onemocněnĂ­. © 2023, ČKS.