Crecer más allá de los Esperado: Acromegalia en Pacientes Pediátricos

La acromegalia es un trastorno raro caracterizado por la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH) y niveles elevados del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1). Si bien esta condición es más común en adultos, su aparición en la población pediátrica plantea desafíos diagnósticos y terapéuticos(Chiloiro et al., 2022; Fleseriu et al., 2022). La incidencia de esta patología en población pediátrica es incierta, dado lo poco frecuente; sin embargo se estima representa menos del 5% de todos los casos reportados de acromegalia en el mundo, la gran mayoría relacionados con la presencia de adenomas hipofisarios, seguidos de alteraciones genéticas como la Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 (MEN1) y el Complejo de Carney(Aldallal, 2018). La hiperproducción de GH antes del cierre de las placas epifisiarias ocasiona un fenómeno clínico conocido como gigantismo, manifestándose como un crecimiento lineal acelerado, resultando en tallas excesivas para la edad y sexo con proporciones corporales conservadas; mientras que la acromegalia ocurre después del cierre de las placas epifisiarias, presentándose con crecimiento acral, engrosamiento de tejidos blandos, rasgos faciales toscos y diferentes disfunciones metabólicas, las cuales no son fácilmente identificables al inicio de la enfermedad, que conlleva al diagnóstico tardío de la misma y por ende a complicaciones de importancia clínica(Bogusławska & Korbonits, 2021; Katznelson et al., 2014; Zhu et al., 2024). Por lo tanto constituye un reto diagnóstico, y aunque se cuenta con diferentes avances terapéuticos descritos en los últimos años como los agonistas de dopamina y antagonistas del receptor de GH, es imperativo individualizar cada caso, con el fin de lograr una óptima respuesta terapéutica(Chin et al., 2019).