Síndrome de Alport: un desafío diagnóstico en Enfermedad Renal Progresiva. Reporte de un Caso Clínico

INTRODUCCIÓN: El síndrome de Alport (SA) es una enfermedad genética caracterizada por hematuria, proteinuria progresiva y compromiso multisistémico, causada por mutaciones en COL4A3, COL4A4 y COL4A5. PRESENTACIÓN DE CASO: Presentamos el caso de una paciente de 31 años con hipertensión arterial, alteración de creatinina plasmática y proteinuria desde los 12 años, sin seguimiento. A los 18 años presentó baja de peso, equimosis frecuentes y proteinuria, diagnosticándose enfermedad renal crónica, con biopsia renal compatible con glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) corticorresistente con deterioro de la función renal progresiva hasta llegar a etapa 5 en 2024. El estudio genético confirmó mutación en COL4A5, forma ligada al cromosoma X. La paciente inició terapia de reemplazo renal y luego trasplante renal con donante vivo no relacionado siendo exitoso en la evolución clínica global y del injerto. DISCUSIÓN: Este caso resalta la importancia del diagnóstico precoz para evitar la progresión a insuficiencia renal el rol del estudio genético como herramienta esencial ante nefropatías crónicas de origen incierto, al ofrecer una mayor precisión diagnóstica y valiosa información pronóstica. Llama la atención la falta de evaluaciones auditivas y oftalmológicas, queson manifestaciones extrarrenales características del SA que se deben buscar activamente. Este caso enfatiza el valor del enfoque genético temprano para mejorar el pronóstico de pacientes con sospecha de enfermedades renales hereditarias.