Dépistage généralisé de la drépanocytose sur le Guthrie et parcours de soin

La drépanocytose est l’hémoglobinopathie la plus fréquente en France et dans le monde. C’est une maladie génétique qui se transmet selon un mode autosomique récessif. En France, le dépistage néonatal de la drépanocytose permet d’identifier plus de 600 nouveau-nés atteints chaque année et de réduire significativement la morbi-mortalité de la maladie dans tous les pays où il a été mis en place. Le test de Guthrie est un examen clef dans tous les pays où le DNN a été instauré. Ce test est effectué grâce à un prélèvement sanguin à 48 heures de vie et est généralisé à tous les nouveau-nés dans toutes les maternités de France depuis le 1 er novembre 2024. Une fois le diagnostic confirmé sur un second prélèvement, le parcours de soins coordonné est mis en place (mesures préventives, prise en charge sociale à de l’affection longue durée, éducation thérapeutique de l’entourage familial et adhésion à la prise en charge, suivi hospitalier régulier…). L’organisation en filière de santé permet de garantir l’homogénéité et la qualité de la prise en charge des enfants atteints. L’évaluation de la généralisation du dépistage néonatal de la drépanocytose sera essentielle afin de répondre au mieux aux besoins des professionnels et à la qualité de la prise en charge des patients. Sickle cell disease is the most common hemoglobinopathy in France and worldwide. It is a genetic disease transmitted in an autosomal recessive manner. In France, neonatal screening for sickle cell disease identifies more than 600 affected newborns each year and significantly reduces morbidity and mortality from the disease in all countries where it has been implemented. The Guthrie test is a key examination in all countries where the neonatal screening has been introduced. This test is performed using a blood sample at 48 hours of life and has been generalized to all newborns in all maternity wards in France since November 1, 2024. As soon as the diagnosis is confirmed by a second sample, a coordinated care pathway is implemented (preventive measures, social care for long-term illness, therapeutic education of family members and adherence to treatment, regular hospital follow-up, etc.). The healthcare network organization ensures consistency and quality of care for affected children. Evaluating the widespread adoption of neonatal screening for sickle cell disease will be essential to best meet the needs of professionals and the quality of patient care.