Signos de alarma para el diagnóstico de la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa

Introducción. La deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) es un trastorno metabólico genético causado por variantes patogénicas en el gen de la Dopa Descarboxilasa que afectan la biosíntesis de dopamina, siendo esta última precursora de norepinefrina y epinefrina. Su baja frecuencia y su similitud clínica con otras afecciones como la parálisis cerebral o la epilepsia retrasan el diagnóstico. La detección temprana de este trastorno es clave para un manejo oportuno. Objetivo. Establecer recomendaciones claras y adaptadas al contexto local que faciliten la detección oportuna de signos de alarma para el diagnóstico de la deficiencia de AADC y mejoren la atención integral de los pacientes con esta condición. Métodos. Se llevó a cabo un position statement en el que participaron 23 profesionales de la salud con experiencia en deficiencia de AADC cuya elaboración siguió un proceso sistemático con el fin de asegurar rigurosidad. Se elaboraron algoritmos diagnósticos y puntos de buena práctica clínica para cada nivel. Resultados. El panel acordó recomendaciones por nivel de atención y grupo etario (3 meses a 2 años, 2 a 5 años, 5 a 12 años). Nivel 1 (médicos generales, enfermeros, terapeutas físicos y gestores de salud): identificación de retraso o regresión del neurodesarrollo. Nivel 2 (pediatras): búsqueda etiológica en parálisis cerebral y reconocimiento de movimientos anormales. Nivel 3 (neuropediatras, genetistas y fisiatras): clasificación de movimientos y diagnóstico de errores innatos del metabolismo. Conclusiones. Este position statement ofrece recomendaciones y algoritmos adaptados localmente que facilitan la identificación de signos de alarma y agilizan el diagnóstico de la deficiencia de AADC, lo que ayuda a mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.