Update zu Empfehlungen des Expertenpanels Epilepsie und Genetik der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE)

Zusammenfassung Das Feld der klinischen und molekularen Genetik bei an Epilepsie erkrankten Personen entwickelt sich rasant weiter. In dieser Übersichtsarbeit bietet das Expertenpanel „Epilepsie und Genetik“ der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE) einen aktualisierten Überblick über die neuen Entwicklungen, sowohl klinisch etabliert als auch derzeit nur im Forschungskontext durchgeführt. Diese bauen auf der vorherigen Version von 2023 der allgemeinen Empfehlungen auf und ergänzen diese mit speziellen Aspekten. Hervorgehoben werden dabei moderne Ansätze in der Interpretation von Varianten unklarer Signifikanz, das Vorgehen bei ungelösten Fällen anhand von neuartigen Sequenziertechnologien und Omics-Ansätzen, die zunehmende Rolle der prä- und postoperativen Sequenzierung im Rahmen der Epilepsiechirurgie und die Risikostratifizierung anhand von polygenen Scores. Aus diesen Aspekten ergeben sich teils unmittelbar klinisch anwendbare Konsequenzen für alle Teilbereiche der Epileptologie.