Modèle de convergence faisant intervenir cortisol et pentraxine 3 dans l'étiologie de l'hyperclarté nucale foetale et de l'hygroma kystique cervical

Le dépistage de l'hyperclarté nucale (HCN) et de l'hygroma kystique cervical (HKC) est central au premier trimestre. La multiplicité des contextes génétiques, malformatifs (notamment cardiaques) et pathologiques sous-jacents a pu faire considérer comme improbable l'existence d'une physiopathologie commune, malgré la probable constance de l'acide hyaluronique (AH) dans la matrice extra-cellulaire (MEC) constituant l'HCN. Nous proposons le paradigme suivant : (i) la convergence vers l'AH s'intègre dans une cascade comprenant cortisol, pentraxine 3 (PTX3), AH et collagène VI ; (ii) tous les éléments de la cascade sont susceptibles d'être mobilisés par le stress hypoxique, inflammatoire ou oxydatif (par le biais notamment pour l'AH de la superoxyde dismutase) ; (iii) au moins un de ces types de stress pourrait être inhérent à tous les contextes d'HCN. De plus, le retard de développement du système lymphatique péri-cervical correspondant à l'HKC pourrait être influencé par l'hypercortisolisme. Dans la mesure où la cascade peut partiellement compenser la pathologie sous-jacente, et où le cortisol foetal semble diminuer à la fin du premier trimestre, notre modèle pourrait contribuer à expliquer la fréquente régression spontanée de l'HCN. Nous appelons à la détection de la PTX3 et des récepteurs au cortisol dans la MEC de l'HCN et de l'HKC.