Search for a command to run...
Distonija je jedan od najčešćih poremećaja pokreta u djetinjstvu. Može dovesti do usporenog motoričkog razvoja i biti uzrokom značajnog motoričkog invaliditeta. Zbog toga je razotkrivanje etiologije krajnji cilj u kliničkoj evaluaciji distonije. Distonija je karakterizirana nevoljnim, trajnim ili povremenim kontrakcijama mišića koje uzrokuju abnormalne, često ponavljajuće pokrete, položaje ili oboje.Distoni pokreti su tipično strukturirani poput uvijanja a mogu biti i poput drhtanja, kratki ili prolongirani zbog otežane relaksacije mišića. Dijagnostička evaluacija dječje distonije je izazovna zbog fenotipske varijabilnosti i heterogene etiologije i vrlo je ograničena, kao i samo liječenje. Procjena se uglavnom temelji na kliničkoj slici, anamnestičkim podacima i neurološkom statusu. Ali, napredak slikovnih neuroloških pretraga, kao i identifikacija gena uključenih u distoničke sindrome i karakterizacija novih patoloških entiteta proširuju naše razumijevanje distonije u djetinjstvu i proširuju spektar njezine dijagnoze. Pokus s levodopom može biti i dijagnostički i terapijski kod djece s distonijom koja reagiraju na nju. Međutim, za većinu djece s ranom pojavom distonije, liječenje je simptomatsko s različitom učinkovitosti. Nažalost, mali je broj dostupnih istraživanja o terapiji dječje distonije te se većina preporuka za liječenje temelji na konsenzusu ili mišljenju eksperata koji se bave distonijama. U ovom izlaganju prikazat ćemo dostupne smjernice za dijagnostičku procjenu i farmakološko liječenje distonije s početkom u djetinjstvu.