Tuberöse Sklerose-Komplex: Präzisionstherapie mit mTOR-Inhibitoren

Zusammenfassung Der tuberöse Sklerose-Komplex (TSC) hat vielfältige Manifestationsformen, u. a. Epilepsie. Ursache ist eine Überaktivierung des mTOR(„mechanistic target of rapamycin“)-Proteins. Hier geben wir einen Überblick über den aktuellen Stand der Literatur zum Einsatz von mTOR-Inhibitoren bei Epilepsie im Rahmen von TSC. mTOR-Inhibitoren verbessern die Epilepsie durch Anfallsreduktion und Veränderungen der zugrunde liegenden Neurophysiologie. Darüber hinaus haben sie ein günstiges Sicherheitsprofil. Jüngste Studien untersuchen, ob mTOR-Inhibitoren zur Vorbeugung bei TSC eingesetzt werden können. mTOR-Inhibitoren sind bei verschiedenen Manifestationen von TSC breit wirksam. Die abschließende Analyse großer klinischer Studien hat eine anhaltende Wirksamkeit von Everolimus als Zusatztherapie bei Patienten mit TSC-assoziierten therapierefraktären Anfällen bei tolerierbarem Sicherheitsprofil gezeigt. Dies stimmt mit anderen veröffentlichten klinischen mTOR-Inhibitor-Studien überein.