Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica: evaluación clínica y análisis genético de dos familias

La taquicardia ventricular polimórfica y la fibrilación ventricular son infrecuentes en ausencia de cardiopatía estructural, pero de gran relevancia clínica por su morbimortalidad elevada (síncope y/o muerte súbita) si no se diagnostican y tratan adecuadamente. En este trabajo se muestran los resultados de la evaluación clínica y del análisis genético de 11 sujetos pertenecientes a dos familias: 2 pacientes con síncope y taquicardia ventricular polimórfica inducida por ejercicio y 9 miembros familiares asintomáticos. A todos se les realizó un examen clínico, un electrocardiograma, una radiografía de tórax, Holter de 24 horas y prueba de esfuerzo. Diez fueron sometidos a estudio genético. Los 2 pacientes eran niños con síncope recurrente de 2 años de evolución, sin cardiopatía estructural y con intervalo QTc normal. El Holter de 24 horas mostró extrasistolia ventricular frecuente, bigeminada, duplas y taquicardia ventricular polimórfica durante la actividad física. La prueba de esfuerzo indujo taquicardia ventricular polimórfica. El estudio genético identificó mutaciones del gen que codifica el receptor de la ryanodina cardíaca (RyR2). Los 9 miembros familiares eran asintomáticos, no tenían cardiopatía estructural ni arritmia ventricular en el Holter de 24 horas o en la prueba de ejercicio. El estudio genético de los 8 sujetos evaluados no identificó mutaciones del gen RyR2. Los betabloqueantes previnieron o disminuyeron la frecuencia de los episodios sincopales y evitaron la muerte súbita durante el seguimiento de 40 meses en un paciente y de 14 en el otro. La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica debería considerarse en pacientes con sincope de esfuerzo, sin cardiopatía asociada y con intervalo QTc normal.