Dijagnostički izazovi novorođenačke hipotonije: usporedni prikaz dvaju slučajeva različite etiologije na engleski

Cilj: Prikazati dva novorođenčeta s klinički sličnom, ali etiološki različitom prezentacijom generalizirane hipotonije, s naglaskom na diferencijalno razlikovanje perifernih i središnjih uzroka uz primjenu suvremenih dijagnostičkih postupaka.Metode: Prikazana su dva slučaja novorođenčadi hospitalizirane u tercijarnom centru. Evaluacija je obuhvatila perinatalne podatke, klinički pregled, laboratorijske i metaboličke pretrage, neuroradiološke metode (ultrazvuk i magnetska rezonanca mozga), elektroencefalografiju (EEG) te proširenu genetičku analizu cjelokupnog egzoma (WES – Whole Exome Sequencing).Prikaz bolesnika: U prvom slučaju, muško, terminsko novorođenče, od rođenja je imalo tešku hipotoniju, bulbarnu disfunkciju i progresivnu respiratornu insuficijenciju uz uredne neuroradiološke i elektrofiziološke nalaze. WES je potvrdio patogenu de novo varijantu ACTA1 c.547C>T (p.Arg183Cys), u skladu s klinički teškim oblikom nemalinske miopatije. U drugom slučaju kasno prematurno novorođenče prezentiralo se hipotonijom, respiratornim distresom, apnejama i kasnijim razvojem toničko-kloničkih konvulzija. Neuroradiološki nalaz pokazao je periventrikularnu leukomalaciju, talamične hemoragije i uvećanu cisternu magnu, dok je EEG ukazao na multifokalnu epileptičku aktivnost, što je bilo u skladu s hipoksično-ishemijskim oštećenjem mozga nakon perinatalne asfiksije.Zaključak: Iako je inicijalna prezentacija bila gotovo identična kod oba novorođenčeta, etiologija hipotonije bila je različita. Sustavna i višeslojna dijagnostička evaluacija ključna je za razlikovanje perifernih i središnjih uzroka. Rana primjena genetičkog testiranja može ubrzati dijagnozu neuromišićnih poremećaja, dok pravodobno prepoznavanje perinatalne asfiksije omogućuje proaktivnu neuroprotektivnu terapiju. Ovi slučajevi naglašavaju važnost integracije kliničkih, neuroradioloških i genetičkih podataka u procjeni hipotone novorođenčadi.