Rozwój diagnostyki poalkoholowego spektrum zaburzeń rozwojowych – przegląd narzędzi diagnostycznych

Płodowy zespół alkoholowy (fetal alcohol syndrome, FAS), najpoważniejsza konsekwencja działania alkoholu na płód w okresie prenatalnym, został opisany we francuskiej literaturze medycznej przez Lemoine’a w 1968 roku. Pięć lat później Jones i wsp. jako pierwsi wykazali związek pomiędzy nadużywaniem alkoholu przez ciężarne kobiety a specyficznymi cechami wad wrodzonych. Praca ta stanowiła podstawę do dalszych badań nad określaniem kryteriów diagnostycznych. Od tego czasu rozwinięto kilka propozycji diagnostycznych, których celem jest dokładny ogląd szerokiego spektrum fizykalnych i behawioralnych anomalii będących skutkiem prenatalnej ekspozycji na alkohol. Diagnostyka poalkoholowego spektrum zaburzeń rozwojowych (fetal alcohol spectrum disorder, FASD) jest wyzwaniem trudnym. Osoby po prenatalnej ekspozycji na alkohol wykazują szeroką gamę objawów, z których większość nie jest specyficzna wyłącznie dla intoksykacji prenatalnej i często manifestuje się w różnorodny sposób w ciągu życia. W Polsce FAS i inne zaburzenia rozwojowe wywołane alkoholem są diagnozowane sporadycznie, a brak dostępu do obiektywnych narzędzi diagnostycznych oraz fachowej literatury w języku polskim sprawia, że diagnoza oparta jest na subiektywnej ocenie badającego – rozpoznania ustalane w różnych ośrodkach mogą się różnić. W efekcie osoby z FASD często pozostają bez prawidłowej diagnozy lub na skutek błędnej diagnozy (np. autyzm, ADHD, zaburzenia zachowania itp.) poddawane są nieprawidłowej terapii. Celem niniejszej publikacji jest przedstawienie rozwoju metod diagnostycznych na świecie i w Polsce ze szczególnym uwzględnieniem 4-stopniowej skali diagnostycznej.